• Последние
  • Популярные
  • Все
  • Новости
Врачи впервые излечили  не родившегося ребёнка от болезни Помпе

Врачи впервые излечили не родившегося ребёнка от болезни Помпе

25 ноября, 2022
Тореро Холанд сокрушил «быков»

Тореро Холанд сокрушил «быков»

24 марта, 2023
Весна баварского одиночества?  Или весна победы?

Весна баварского одиночества? Или весна победы?

24 марта, 2023
Не только Хвича

Не только Хвича

24 марта, 2023
Чёрный четверг

Чёрный четверг

24 марта, 2023
«Бавария» упустила лидерство

«Бавария» упустила лидерство

24 марта, 2023
За что платят Драйзайтлю

За что платят Драйзайтлю

24 марта, 2023
Рыбакина хочет побеждать

Рыбакина хочет побеждать

24 марта, 2023
Спортивные события прошедшей недели

Спортивные события прошедшей недели

24 марта, 2023
Суд в Гааге выдал ордер  на арест Путина

Суд в Гааге выдал ордер на арест Путина

24 марта, 2023
Польша и Словакия передают Украине советские истребители

Польша и Словакия передают Украине советские истребители

24 марта, 2023
Кто чешет про репу Путину?

Кто чешет про репу Путину?

24 марта, 2023
Комиссия ООН выявила  военные преступления РФ в Украине

Комиссия ООН выявила военные преступления РФ в Украине

24 марта, 2023
12 °c
Berlin
13 ° Пт
12 ° Сб
12 ° Вс
13 ° Пн
Понедельник, 27 марта, 2023
  • О нас
  • Реклама
  • Подписка
  • Редакция
  • Войти
  • Зарегистрироваться
Редакция Германия
  • Статьи
  • Новости
  • Спорт
  • Афиша
  • Объявления
  • Форум
Нет результатов
View All Result
Редакция Германия
Нет результатов
View All Result
Главная Статьи Здравоохранение

Врачи впервые излечили не родившегося ребёнка от болезни Помпе

Специалистам из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и врачам из Канады удалось впервые излечить ещё не родившуюся девочку от редкого генетического заболевания, которое часто оказывается смертельным. Болезнь унесла жизни двух сестёр спасённого ребёнка.

Автор Елизавета Щелканова
25 ноября, 2022
Здравоохранение
255 3
0

Редкое генетическое заболевание Помпе (генерализированный гликогеноз) случается реже чем в одном случае из 100 000. Однако эта патология часто оказывается фатальной и приводит к гибели младенцев вскоре после рождения. Она возникает из-за ряда мутаций в гене, который отвечает за выработку фермента, расщепляющего гликоген в клетках. Дефицит этого вещества приводит к опасному накоплению гликогена в организме, в результате чего критически повреждается нервная и мышечная ткань. У младенцев, страдающих болезнью Помпе, возникают такие симптомы, как мышечная слабость, вялость и увеличение размера сердца. Если необходимое лечение не проводится, большинство таких детей умирают от проблем с сердцем или дыханием в течение первого года жизни.
Благодаря новому методу лечения – ферментозаместительной терапии, которая проводилась прямо в утробе матери – врачам удалось спасти ребёнка семьи Башир. Всего было проведено шесть процедур, во время которых плод получал необходимые препараты через пуповину. Младенец появился на свет в срок, врачи оценивают его состояние здоровья как хорошее. Родители назвали девочку Айлой. Она стала первым ребёнком, которого лечили от болезни Помпе ещё до рождения. Родители сообщают, что девочка развивается нормально.
«Она обычная маленькая девочка, которая держит нас в напряжении», – рассказал отец девочки Захид Башир (Zahid Bashir). Ранее семья пережила трагедию: от синдрома Помпе скончались два первых ребёнка, а третья беременность была прервана из-за выявления генетического заболевания.
В исследовании, опубликованном в медицинском издании The New England Journal of Medicine, врачи подчеркнули, что разработать новый способ лечения, с помощью которого удалось спасти жизнь Айлы Башир, удалось во многом благодаря опыту международного сотрудничества в период пандемии. Именно совместная работа и обмен данными медицинских специалистов из разных стран позволили существенно расширить область потенциальных методов лечения плода.
«Это даёт надежду, что мы сможем лечить детей внутриутробно, вместо того чтобы ждать, пока повреждение тканей станет необратимым», – указала проводившая терапию Айлы специалист по медицине матери и плода из больницы Оттавы Карен Фунг-Ки-Фунг (Karen Fung-Kee-Fung).
Во время терапии врач придерживалась нового плана лечения, разработанного детским хирургом и директором Центра точной медицины матери и плода при Калифорнийском университете в Сан-Франциско Типпи Маккензи (Tippi MacKenzie).
Новаторство американских и канадских врачей заключается в том, что впервые с помощью иглы, введённой через брюшную полость матери и направленной в вену в пуповине, удалось доставить плоду лекарственные препараты. Прежде лечение плода проводилось только инвазивными методами и ограничивалось устранением различных врождённых дефектов, таких как расщелина позвоночника. Через пуповину же осуществлялось исключительно переливание крови плоду.

Елизавета Щелканова

Метки: №47Темы недели
Поделиться200Tweet125ПоделитьсяПоделиться25ОтправитьПоделиться
Елизавета Щелканова

Елизавета Щелканова

Другие записи

Уровень материнской смертности остаётся крайне высоким

Уровень материнской смертности остаётся крайне высоким

Автор Елизавета Щелканова
24 марта, 2023
0

За значительным прогрессом в снижении материнской смертности, добиться которого удалось в период с 2000 по 2015 год, последовала стагнация. В 2020 году во всём мире было зарегистрировано 287 000 материнских смертей....

ВОЗ предупреждает об опасности соли

ВОЗ предупреждает об опасности соли

Автор Елизавета Щелканова
17 марта, 2023
0

В умеренном количестве поваренная соль не только улучшает вкус пищи, делая его более ярким, но и представляет собой необходимое и даже незаменимое для человеческого...

Младшего медицинского персонала стало больше

Младшего медицинского персонала стало больше

Автор Анастасия Краденова
17 февраля, 2023
0

Однако также возрос и объём работы, который приходится выполнять младшему медперсоналу. С декабря 2019 по декабрь 2021 года объём увеличился примерно на 10,5%, и это означает, что...

Власти обсуждают «больничную» реформу

Власти обсуждают «больничную» реформу

Автор Анастасия Краденова
13 января, 2023
0

По мнению Лаутербаха, 60% больниц в Германии находятся в сложной финансовой ситуации. Сейчас на федеральном и региональных уровнях начинается работа над совместной реформой, цель...

Пожалуйста войдите, чтобы присоединиться к обсуждению
  • Популярные
  • Обсуждаемые
  • Последние
Пока единственный

Беженцы в Германии: что нужно знать им и их близким

4 марта, 2022
Проездные и разовые билеты  снова подорожают

Проездные и разовые билеты снова подорожают

26 августа, 2022
EC-карты уходят в прошлое

EC-карты уходят в прошлое

30 сентября, 2022
С сентября меняются правила  пребывания украинских беженцев

С сентября меняются правила пребывания украинских беженцев

19 августа, 2022
Планета в проводах

Немецкая молодёжь не готова менять мир к лучшему

1
Великая грешница

О перспективах отмены визового режима между Евросоюзом и Россией

1
ХАРЬКОВ. ИСХОД

ХАРЬКОВ. ИСХОД

1
Шуйский расстрел

Помощь украинцам и россияне без помощи

1
Тореро Холанд сокрушил «быков»

Тореро Холанд сокрушил «быков»

24 марта, 2023
Весна баварского одиночества?  Или весна победы?

Весна баварского одиночества? Или весна победы?

24 марта, 2023
Не только Хвича

Не только Хвича

24 марта, 2023
Чёрный четверг

Чёрный четверг

24 марта, 2023
  • Авторские рубрики

    • И вечный сбой 0
    • Понемногу обо всём 215
    • Связь времен 106
    • Там и тут 8
    • Только у нас 8
  • О нас
  • Реклама
  • Подписка
  • Редакция
  • Datenschutz
  • Impressum

© 2011 Русская Германия. Все права защищены.

Нет результатов
View All Result
  • Главная
  • Новости
  • Статьи
  • Спорт
  • Афиша
  • Объявления
  • Форум
  • Старый сайт

© 2011 Русская Германия. Все права защищены.

Добро пожаловать!

Войти в свой аккаунт

Забыли пароль? Зарегистрироваться

Создать аккаунт!

Заполните форму для регистрации

Нужно заполнить все поля. Войти

Восстановите свой пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Войти

Add New Playlist