• Последние
  • Популярные
  • Все
  • Новости
Врачи впервые излечили  не родившегося ребёнка от болезни Помпе

Врачи впервые излечили не родившегося ребёнка от болезни Помпе

25 ноября, 2022
События прошедшей недели

События прошедшей недели

4 октября, 2023
Шире круг – теснее связи

Шире круг – теснее связи

4 октября, 2023
«Бавария» есть «Бавария»

«Бавария» есть «Бавария»

29 сентября, 2023
Кейн хорош, а Гирасси лучше

Кейн хорош, а Гирасси лучше

29 сентября, 2023
«Фармацевты» продолжают забивать

«Фармацевты» продолжают забивать

29 сентября, 2023
Нагельсман возродит бундестим?

Нагельсман возродит бундестим?

29 сентября, 2023
Кузница рекордов

Кузница рекордов

29 сентября, 2023
Ферстаппен и его ракета

Ферстаппен и его ракета

29 сентября, 2023
Анклав уходит в историю

Анклав уходит в историю

29 сентября, 2023
В мире теперь больше 1200 объектов культурного наследия

В мире теперь больше 1200 объектов культурного наследия

29 сентября, 2023
У беженцев большой потенциал

У беженцев большой потенциал

29 сентября, 2023
Германия празднует Октоберфест: не только пиво

Германия празднует Октоберфест: не только пиво

29 сентября, 2023
12 °c
Berlin
13 ° Пт
12 ° Сб
12 ° Вс
13 ° Пн
Четверг, 5 октября, 2023
  • О нас
  • Реклама
  • Подписка
  • Редакция
  • Войти
  • Зарегистрироваться
Редакция Германия
  • Статьи
  • Новости
  • Спорт
  • Афиша
  • Объявления
  • Форум
Нет результатов
View All Result
Редакция Германия
Нет результатов
View All Result
Главная Статьи Здравоохранение

Врачи впервые излечили не родившегося ребёнка от болезни Помпе

Специалистам из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и врачам из Канады удалось впервые излечить ещё не родившуюся девочку от редкого генетического заболевания, которое часто оказывается смертельным. Болезнь унесла жизни двух сестёр спасённого ребёнка.

Автор Елизавета Щелканова
25 ноября, 2022
Здравоохранение
257 2
0

Редкое генетическое заболевание Помпе (генерализированный гликогеноз) случается реже чем в одном случае из 100 000. Однако эта патология часто оказывается фатальной и приводит к гибели младенцев вскоре после рождения. Она возникает из-за ряда мутаций в гене, который отвечает за выработку фермента, расщепляющего гликоген в клетках. Дефицит этого вещества приводит к опасному накоплению гликогена в организме, в результате чего критически повреждается нервная и мышечная ткань. У младенцев, страдающих болезнью Помпе, возникают такие симптомы, как мышечная слабость, вялость и увеличение размера сердца. Если необходимое лечение не проводится, большинство таких детей умирают от проблем с сердцем или дыханием в течение первого года жизни.
Благодаря новому методу лечения – ферментозаместительной терапии, которая проводилась прямо в утробе матери – врачам удалось спасти ребёнка семьи Башир. Всего было проведено шесть процедур, во время которых плод получал необходимые препараты через пуповину. Младенец появился на свет в срок, врачи оценивают его состояние здоровья как хорошее. Родители назвали девочку Айлой. Она стала первым ребёнком, которого лечили от болезни Помпе ещё до рождения. Родители сообщают, что девочка развивается нормально.
«Она обычная маленькая девочка, которая держит нас в напряжении», – рассказал отец девочки Захид Башир (Zahid Bashir). Ранее семья пережила трагедию: от синдрома Помпе скончались два первых ребёнка, а третья беременность была прервана из-за выявления генетического заболевания.
В исследовании, опубликованном в медицинском издании The New England Journal of Medicine, врачи подчеркнули, что разработать новый способ лечения, с помощью которого удалось спасти жизнь Айлы Башир, удалось во многом благодаря опыту международного сотрудничества в период пандемии. Именно совместная работа и обмен данными медицинских специалистов из разных стран позволили существенно расширить область потенциальных методов лечения плода.
«Это даёт надежду, что мы сможем лечить детей внутриутробно, вместо того чтобы ждать, пока повреждение тканей станет необратимым», – указала проводившая терапию Айлы специалист по медицине матери и плода из больницы Оттавы Карен Фунг-Ки-Фунг (Karen Fung-Kee-Fung).
Во время терапии врач придерживалась нового плана лечения, разработанного детским хирургом и директором Центра точной медицины матери и плода при Калифорнийском университете в Сан-Франциско Типпи Маккензи (Tippi MacKenzie).
Новаторство американских и канадских врачей заключается в том, что впервые с помощью иглы, введённой через брюшную полость матери и направленной в вену в пуповине, удалось доставить плоду лекарственные препараты. Прежде лечение плода проводилось только инвазивными методами и ограничивалось устранением различных врождённых дефектов, таких как расщелина позвоночника. Через пуповину же осуществлялось исключительно переливание крови плоду.

Елизавета Щелканова

Метки: №47Темы недели
Поделиться202Tweet126ПоделитьсяПоделиться25ОтправитьПоделиться
Елизавета Щелканова

Елизавета Щелканова

Другие записи

Алкоголь вреден даже в самых малых дозах

Алкоголь вреден даже в самых малых дозах

Автор Максим Смирнов
22 сентября, 2023
0

Бокал апероля на осеннем солнце или кружка пива после джоггинга обычно не вызывают ни критики, ни сомнений: употребление алкоголя прочно укоренилось в обществе, и даже те,...

ВОЗ представила инициативу  по цифровому здравоохранению

ВОЗ представила инициативу по цифровому здравоохранению

Автор Елизавета Щелканова
15 сентября, 2023
0

В рамках GIDH особое внимание будет уделяться определению приоритетных потребностей государств-членов, оценке доступности цифровых ресурсов здравоохранения на уровне стран, а также выявлению...

Число больничных достигло рекордного уровня

Число больничных достигло рекордного уровня

Автор Максим Смирнов
8 сентября, 2023
0

Пандемия COVID-19 закончилась, срок действия последних защитных мер истёк весной этого года. Но заболеваемость в Германии среди работающего населения в первом полугодии 2023 года достигла...

Израиль снова вводит коронавирусные меры

Израиль снова вводит коронавирусные меры

Автор Анна Матвеева
8 сентября, 2023
0

Унеся за три с лишним года пандемии жизни около 20 млн человек, он приспособился к человечеству, а оно – к нему. Сейчас врачи относятся к COVID-19 уже как к сезонному гриппу...

Пожалуйста войдите, чтобы присоединиться к обсуждению
  • Популярные
  • Обсуждаемые
  • Последние
Пока единственный

Беженцы в Германии: что нужно знать им и их близким

4 марта, 2022
Проездные и разовые билеты  снова подорожают

Проездные и разовые билеты снова подорожают

26 августа, 2022
EC-карты уходят в прошлое

EC-карты уходят в прошлое

30 сентября, 2022
С сентября меняются правила  пребывания украинских беженцев

С сентября меняются правила пребывания украинских беженцев

19 августа, 2022
Планета в проводах

Немецкая молодёжь не готова менять мир к лучшему

1
Великая грешница

О перспективах отмены визового режима между Евросоюзом и Россией

1
ХАРЬКОВ. ИСХОД

ХАРЬКОВ. ИСХОД

1
Шуйский расстрел

Помощь украинцам и россияне без помощи

1
События прошедшей недели

События прошедшей недели

4 октября, 2023
Шире круг – теснее связи

Шире круг – теснее связи

4 октября, 2023
«Бавария» есть «Бавария»

«Бавария» есть «Бавария»

29 сентября, 2023
«Фармацевты» продолжают забивать

«Фармацевты» продолжают забивать

29 сентября, 2023
  • Авторские рубрики

    • И вечный сбой 0
    • Понемногу обо всём 295
    • Связь времен 132
    • Там и тут 8
    • Только у нас 14
  • О нас
  • Реклама
  • Подписка
  • Редакция
  • Datenschutz
  • Impressum

© 2011 Русская Германия. Все права защищены.

Нет результатов
View All Result
  • Главная
  • Новости
  • Статьи
  • Спорт
  • Афиша
  • Объявления
  • Форум
  • Старый сайт

© 2011 Русская Германия. Все права защищены.

Добро пожаловать!

Войти в свой аккаунт

Забыли пароль? Зарегистрироваться

Создать аккаунт!

Заполните форму для регистрации

Нужно заполнить все поля. Войти

Восстановите свой пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Войти

Add New Playlist