Редкое генетическое заболевание Помпе (генерализированный гликогеноз) случается реже чем в одном случае из 100 000. Однако эта патология часто оказывается фатальной и приводит к гибели младенцев вскоре после рождения. Она возникает из-за ряда мутаций в гене, который отвечает за выработку фермента, расщепляющего гликоген в клетках. Дефицит этого вещества приводит к опасному накоплению гликогена в организме, в результате чего критически повреждается нервная и мышечная ткань. У младенцев, страдающих болезнью Помпе, возникают такие симптомы, как мышечная слабость, вялость и увеличение размера сердца. Если необходимое лечение не проводится, большинство таких детей умирают от проблем с сердцем или дыханием в течение первого года жизни.
Благодаря новому методу лечения – ферментозаместительной терапии, которая проводилась прямо в утробе матери – врачам удалось спасти ребёнка семьи Башир. Всего было проведено шесть процедур, во время которых плод получал необходимые препараты через пуповину. Младенец появился на свет в срок, врачи оценивают его состояние здоровья как хорошее. Родители назвали девочку Айлой. Она стала первым ребёнком, которого лечили от болезни Помпе ещё до рождения. Родители сообщают, что девочка развивается нормально.
«Она обычная маленькая девочка, которая держит нас в напряжении», – рассказал отец девочки Захид Башир (Zahid Bashir). Ранее семья пережила трагедию: от синдрома Помпе скончались два первых ребёнка, а третья беременность была прервана из-за выявления генетического заболевания.
В исследовании, опубликованном в медицинском издании The New England Journal of Medicine, врачи подчеркнули, что разработать новый способ лечения, с помощью которого удалось спасти жизнь Айлы Башир, удалось во многом благодаря опыту международного сотрудничества в период пандемии. Именно совместная работа и обмен данными медицинских специалистов из разных стран позволили существенно расширить область потенциальных методов лечения плода.
«Это даёт надежду, что мы сможем лечить детей внутриутробно, вместо того чтобы ждать, пока повреждение тканей станет необратимым», – указала проводившая терапию Айлы специалист по медицине матери и плода из больницы Оттавы Карен Фунг-Ки-Фунг (Karen Fung-Kee-Fung).
Во время терапии врач придерживалась нового плана лечения, разработанного детским хирургом и директором Центра точной медицины матери и плода при Калифорнийском университете в Сан-Франциско Типпи Маккензи (Tippi MacKenzie).
Новаторство американских и канадских врачей заключается в том, что впервые с помощью иглы, введённой через брюшную полость матери и направленной в вену в пуповине, удалось доставить плоду лекарственные препараты. Прежде лечение плода проводилось только инвазивными методами и ограничивалось устранением различных врождённых дефектов, таких как расщелина позвоночника. Через пуповину же осуществлялось исключительно переливание крови плоду.
Елизавета Щелканова
