наше отечество — русский язык
 
   
 
 
 
Общество


«Одной хромосомой больше, одной меньше – вообще не имеет значения»

«Солнечные», умственно отсталые, особенные, больные – вот лишь немногие из тех слов, которые раньше приходилось слышать в свою сторону людям с синдромом Дауна. «РГ/РБ» поговорила с мамой, которая уже 2,5 года воспитывает девочку с синдромом, об отношении общества сегодня, о главных трудностях и важности коммуникации.
 


«До рождения Ханны мы не знали, что у неё синдром Дауна. И она нас очень этим удивила. Я не делала всех обследований во время беременности, но мы с мужем решили, что даже если это тот случай, то для нас это не станет проблемой», – рассказала 38-летняя Катрин Энгельхардт (Cathrin Engelhardt). Несмотря на столь позитивный настрой многодетной семьи – всего у них четверо детей – новость о том, что их дочь родилась с трисомией 21 (научное название синдрома Дауна), вызвала у них много сомнений и неуверенности. «Моей первой реакцией было то, что я будто провалилась в небольшую дыру. И всё время плакала. Оказалось, что мы просто не были к этому готовы и, конечно, надеялись на лучшее. Я очень боялась неизвестности. А ещё боялась, что, возможно, не смогу её полюбить, – говорит Катрин. – У меня в голове всё время были ужасные фотографии людей с синдромом из старых учебников по биологии, которые почему-то стояли и в нашей больнице. Я не хочу сказать, что они страшные, но это типичное выражение лица: полуоткрытый рот, язык наружу. Сейчас я понимаю, что этими детьми однозначно не занимались! Поэтому вначале я думала, что этот диагноз не имеет ничего общего с моей маленькой милой девочкой».

Синдром Дауна (трисомия 21) является наиболее часто встречающимся генетическим нарушением, которое характеризуется аномалией хромосомного набора. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. При этом происходит дупликация (трисомия) именно 21-й хромосомы. Название этот синдром получил в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Однако связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Лежёном (Jérôme Lejeune).

Общая заболеваемость среди новорождённых составляет примерно 1 на 700, однако риск возрастает с увеличением материнского возраста. Если женщина рожает в 20 лет, риск составляет 1 случай на 2000 рождений; в 35 лет – 1/365 и в 40−1/100. Однако поскольку до сих пор большинство родов происходит среди женщин до 35, то и большинство детей с синдромом Дауна приходятся на них. Только 20% детей с синдромом рождаются у матерей старше 35 лет.

Трисомия 21 имеет множество проявлений и сопровождающих её заболеваний, однако сама по себе она является именно «синдромом», что означает набор признаков или характерных черт. Поэтому при употреблении этого термина корректной является форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна». Это мнение разделяет и сама Катрин: «Заболеванием это действительно не является, в первую очередь это генетический дефект. Синдром становится болезнью тогда, когда появляются другие симптомы. Например, Ханна родилась с пороком сердца – это уже была болезнь. Но мы сделали ей операцию и сейчас её сердце здорово».

Как и при большинстве состояний, которые являются результатом нарушения набора хромосом, синдром Дауна вовлекает различные системы органов и вызывает некоторые дефекты. Однако не все дефекты развиваются у каждого человека. У большинства людей с синдромом Дауна в некоторой степени выражены когнитивные нарушения, задержка развития моторики и речи. Часто отмечается маленький рост и повышенный риск ожирения. Около 50% новорождённых с синдромом имеют врождённый порок сердца, около 5% – аномалии желудочно-кишечного тракта, у многих людей развиваются заболевания щитовидной железы, а также сахарный диабет. У порядка 60% людей имеются проблемы со зрением и очень распространены инфекционные поражения ушей и потеря слуха.

«Нам, конечно, приходится постоянно помнить о большом количестве визитов к врачам. В случае Ханны нужно регулярно контролировать щитовидную железу. А недавно нам пришлось сделать тест на слух, потому что у неё собралась вода в ушах. Такое часто встречается у детей с синдромом. Из-за этого они не могут хорошо слышать и, соответственно, у них нарушена речь. Раньше никто особо не обращал на это внимание, сейчас же дети получают специальный аппарат, который предотвращает накопление жидкости. Если за всем этим следить, то дети будут очень хорошо развиваться и не сильно отличаться от остальных», – рассуждает Катрин Энгельхардт.

Она говорит, что им с самого начала очень повезло с врачами, которые дали им «красную нить» в развитии и заботе о Ханне, рассказав обо всех возможных и необходимых процедурах. «Мой врач в роддоме оказался очень добрым, и вскоре после её рождения пришёл ко мне и сказал, что где-то посмотрел, что имя Ханна значит „счастливая“, поэтому она обязательно осчастливит нашу семью. Вообще реакция всех вокруг была очень хорошей, никто не сказал ничего негативного. Нас просто все поздравляли, потому что в первую очередь на свет появился ребёнок, неважно, с синдромом или без него».

Процесс развития у людей с синдромом Дауна хоть и различается, но всё же, как правило, проходит медленнее, чем обычно. Катрин рассказала, что главной трудностью в воспитании Ханны для неё стало научиться быть терпеливой: «Ханна развивается значительно медленнее, и мне приходится постоянно себе напоминать, что я не должна ожидать от неё слишком многого. Ведь мы все сравниваем своих детей с другими, хотя этого и не стоит делать. Конечно, нужно заниматься своими детьми, чтобы они по возможности выросли самостоятельными людьми. Но после рождения Ханны я научилась быть сильнее и понимать, что каждый ребёнок, как и каждый человек, имеет свои сильные стороны, независимо от количества хромосом. И фокусироваться нужно именно на этих сильных сторонах, а не на недостатках. Ханна – невероятно музыкальная. Как только она слышит музыку, сразу начинает танцевать. И это – её сильная сторона, которую можно и нужно развивать».

На вопрос, подвергаются ли люди с синдромом Дауна в немецком обществе стигматизации, Энгельхардт отвечает отрицательно: «Такого чувства у меня нет, но мне кажется, что в Германии действительно до сих пор есть много невежества касательно этой темы. В Нидерландах, например, дела обстоят получше: у них больше мастерских для таких людей, и в целом общество более открытое. В повседневной жизни меня часто спрашивают, сколько лет Ханне, и никогда о том, есть ли у неё синдром Дауна или ещё что-то».

Однако наличие стереотипов Катрин отрицать не стала: «Один из самых частых предрассудков, с которыми я сталкиваюсь, это то, что людей с синдромом считают одинаковыми. Это не так. Относительно интеллекта они развиваются очень по-разному, в зависимости от многих факторов. Иногда я встречаю родителей, дети которых имеют другие особенности развития, и они могут мне сказать что-то вроде: „О, да у вашего ребёнка просто роскошный диагноз!“ – потому что им кажется, что моя жизнь намного легче, так как мне не нужно от многого отказываться. С Ханной действительно можно делать практически всё то же самое, что и с другими детьми. Мы катаемся на велосипедах, через полгода мы планируем отдать её в детский сад, и тогда я смогу выйти на работу. Для многих родителей это действительно роскошь».

«Я как мама хотела бы, чтобы люди научились задавать честные открытые вопросы. Не бывает глупых вопросов. Мне кажется, что хуже всего, когда люди просто смотрят и не решаются ничего сказать или ещё хуже – говорят за спиной. С людьми с синдромом Дауна в первую очередь нужно быть честными и открытыми, – считает Энгельхардт. – В остальном я смотрю в будущее с позитивом. Да, у нас всё будет длиться немного дольше, возможно, нам где-то понадобится помощь. Но мы открыты для всего. После того, как Ханне сделали операцию на сердце, у нас было такое глубокое чувство смирения и благодарности, мы думали только о том, что дети должны быть здоровы, а одной хромосомой больше, одной меньше – вообще не имеет значения».




Анастасия Сергеева

№ 8, 2021. Дата публикации: 26.02.2021
 
 
ханны трисомия детьми дауна синдромом людей энгельхардт слышать очередь развития хромосом развиваются ханне катрин дети детей ханна синдром люди рождения
 
 

в той же рубрике:

 
 
 
       
 
   

 
         
 
         
форум
Имя
 
Сообщение